PROYECTO DE LEY QUE ESTABLECE EL 7 DE SEPTIEMBRE DE CADA AÑO COMO EL DÍA NACIONAL DE LA CONCIENTIZACIÓN DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

I.- FUNDAMENTOS.

Desde el año 2023 la Organización de las Naciones Unidas (ONU) ha establecido oficialmente el 7 de septiembre como el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne. Esta fecha se celebrará anualmente a partir de 2024, marcando así el primer reconocimiento formal por parte de la Organización a un día dedicado a este diagnóstico poco común, buscando generar sensibilización en la sociedad sobre esta enfermedad neuromuscular grave y degenerativa.

Las enfermedades neuromusculares son trastornos hereditarios que impactan los músculos voluntarios, responsables de los movimientos del cuerpo.

Dentro de este grupo, la distrofia muscular de Duchenne (en adelante DMD) es la enfermedad neuromuscular más frecuente de la infancia y en Chile se observa cada vez más, situándola en la categoría de enfermedades raras o poco frecuentes.

Descrita en el año 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, esta patología afecta mayormente a hombres, reconocida por presentar debilidad muscular como síntoma principal. Con ello, esta condición es una disfunción genética que se vincula al cromosoma X, así, cuando estos genes sufren cambios en su estructura, llamados mutaciones, pueden resultar en la ausencia de formación de una proteína o en la creación de una proteína anormal, afectando a un gen que se instruye para la producción de la proteína distrofina. Por esta razón es que la ONU ha designado el 7 de septiembre, también conocido como 7-9, relacionado con los 79 exones o eslabones, estos últimos son regiones de un gen que contienen información genética para producir una proteína, que conforman la distrofina, la proteína esencial para el correcto funcionamiento muscular. Así, la ausencia de esta proteína es la causa de la enfermedad.

Según un informe del Ministerio de Salud (Minsal) del 2018, la DMD afecta uno de cada 3.500 a 6.000 hombres recién nacidos [1]. En ocasiones, esta enfermedad se hereda de la madre, la que comúnmente es asintomática o presenta muy pocos síntomas. Aun así, la mujer puede tener hijos afectados con la enfermedad.

Este tipo de distrofia muscular manifiesta una serie de síntomas clínicos que, de acuerdo con el Minsal, van desde debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad), torso hacia atrás, pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. Durante la adolescencia, comienzan a necesitar asistencia respiratoria, apreciándose con ello un deterioro del músculo cardíaco, lo que desencadena posteriormente en problemas con la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr, los brazos también se ven afectados, lo que hace más difícil llevar a cabo actividades cotidianas como vestirse, mantener la higiene personal o comer. Se debe agregar que es posible que haya una disfunción cognitiva que no avance con el tiempo, ya que la distrofina está presente en el cerebro. Además, en ciertos casos, puede observarse un retraso en el desarrollo del lenguaje.

Actualmente no hay una cura disponible para esta enfermedad, por lo que el tratamiento para los pacientes que pueden acceder a una rehabilitación autofinanciada se centra en el uso de dispositivos de ayuda, otorgando un enfoque que variará según la progresión de la enfermedad en cada uno, junto con la administración de corticoides.

Por esta razón las terapias son en principio sólo medidas preventivas, como ejercicios para fortalecer los músculos y el uso de elementos ortopédicos para preservar las habilidades motoras. En etapas más avanzadas, se prioriza el posicionamiento en una silla de ruedas, promoviendo la independencia en las actividades diarias, así como mantener la integración en la escuela y realizar ejercicios respiratorios.

Con todo, la expectativa de vida de los pacientes rara vez sobrepasa los 30 años. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, sin intervención médica y tratamiento, quienes sufren DMD, la edad de muerte es alrededor de los 19 años por insuficiencia respiratoria (75%) o cardiaca (25%) [2].

Mientras que en el año 2014, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó un nuevo medicamento llamado “Ataluren”, que se comercializa como Translarna. Este medicamento fue autorizado para su uso en niños mayores de cinco años que todavía puedan caminar. Sin embargo, este no es efectivo para todos los pacientes, sino únicamente para aquellos que presentan un defecto específico en el gen responsable de producir la distrofina. Del mismo modo, han aparecido nuevas opciones como el “Translarna” o el “Elevidys", este último de venta y administración solo en Estados Unidos, el cual requiere que ser aplicada antes de que los pacientes cumplan seis años, con un costo inalcanzable de 3.500 millones de pesos. Estos fármacos sólo vienen a colaborar en retrasar el avance de la enfermedad.

II.- ANTECEDENTES.

- PACIENTES SIN COBERTURA.

Para confirmar el diagnóstico de DMD en Chile, se lleva a cabo un análisis genético molecular. Este examen está disponible en dos laboratorios del país, el cual tiene un alto valor y puede identificar el 60% de los casos de esta enfermedad, agregando que los especialistas a cargo de detectar y tratar esta patología son por lo general fisiatras y neurólogos, profesionales de la salud que son escasos y altamente demandados.Pero debido a que la DMD es poco común, no está incluida en la cobertura del sistema de salud público en Chile.

Las personas con DMD suponen un gran desafío para sus familias, las comunidades y el sistema de salud en términos de financiamiento. En muchos casos, al ser parte de una enfermedad poco frecuente pueden dejar a los pacientes sin un diagnóstico claro durante años mientras se diagnostica.

En nuestra legislación no hay un reconocimiento oficial a esta enfermedad, lo que complejiza la concientización y el apoyo a las organizaciones relacionadas con esta condición. A ello se suma la falta de un registro nacional el que impide tener datos precisos sobre la cantidad de personas afectadas y dificulta la detección de la enfermedad debido al alto costo de los exámenes y el tratamiento que sólo se otorga bajo modalidad particular, que como se mencionó anteriormente, es paliativo.

Nuestro ordenamiento jurídico garantiza constitucionalmente el derecho a la protección de la salud, según lo establecido en el artículo 19 N° 9 de la Constitución Política de la República, en donde se asegura el acceso libre y equitativo a medidas destinadas a promover, proteger y recuperar la salud, así como a proporcionar rehabilitación a los individuos. Esta garantía concede al Estado la responsabilidad de coordinar y supervisar estas acciones relacionadas con la salud, ya sea otorgándose por medio de instituciones públicas o privadas. Además, se destaca que es un deber prioritario del mismo garantizar la implementación de estas acciones de salud, pudiendo generar contribuciones obligatorias según lo determine la ley.

En Chile, el sistema de Garantías Explícitas en Salud (GES) establece una serie de beneficios asegurados por ley para enfermedades específicas que son comunes y tienen una alta prevalencia en la población. Sin embargo, no reconoce la existencia de la DMD, lo que constituye una realidad que no tiene un asidero en la institucionalidad, estableciendo una indefensión para el paciente, sus cuidadores y círculo familiar. Además, la ley N° 20.584,conocida como “Ley Ricarte Soto” que regula los derechos y deberes de las personas en relación con su atención médica, tampoco aborda esta situación. Es decir, la DMD, al igual que otras enfermedades poco frecuentes no están contempladas en las garantías ni en la regulación legal vigente en el país.

Esta falta de cobertura Estatal ha significado que las y los cuidadores de pacientes de Distrofia Muscular de Duchenne deban recurrir a instancias judiciales para exigir una solución que dignifique esta enfermedad, reforzando la igualdad de derechos a la protección de la salud, así se desprende del fallo impuesto por la Corte de Rancagua, en la que ordena a FONASA adquirir y suministrar fármaco a un niño de siete años con Distrofia Muscular de Duchenne, Rol Nº15454-2023. , “(…) la negativa de la recurrida de otorgar la cobertura para el medicamento que requiere el niño en favor de quien se recurre constituye una acción arbitraria e ilegal que conculca su garantía del derecho a la vida y a la integridad física, desde que lo priva del acceso al mismo, ocasionándole un daño grave y ello, por cuanto las normas que regulan el contrato de salud, ya sea estas legales o administrativas corresponden sean interpretadas y aplicadas de forma tal de maximizar el pleno y cabal ejercicio de los derechos que son inherentes a la persona humana”.

En razón de lo anterior, este desafío no se limita solo a cuestiones económicas, sino que también plantea un dilema ético. Los pacientes con DMD están contra el tiempo, su condición es grave, crónica y degenerativa, con pérdida de autonomía. Por lo tanto, se puede considerar que este grupo pertenece a personas con discapacidad debido a las barreras que enfrentan por su condición, lo que dificulta su participación plena y efectiva en la sociedad. En mismo sentido, debemos mencionar la "Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad [3]", que Chile ratifica, tiene como objetivo promover, proteger y garantizar el disfrute pleno y en igualdad de condiciones de todos los derechos humanos y libertades fundamentales para todas las personas con discapacidad. Esta convención busca promover el respeto por la dignidad inherente de este grupo.

Por lo tanto, se considera necesario establecer un día nacional de concientización de la DMD para destacar su importancia y su poco reconocidas a nivel social. Esto busca sensibilizar a la comunidad sobre las dificultades para acceder a los exámenes de detección, falta de registro, falta de preparación y profesionales médicos, falta de información sobre medicamentos, programas completos de apoyo para los pacientes, la regulación de los costos de los medicamentos y la escasa visibilidad que enfrenta esta enfermedad, sobre todo en niños.

.- IDEA MATRIZ O FUNDAMENTAL.

El proyecto de ley se compone de un único artículo y su objetivo es establecer el siete de septiembre como el Día Nacional de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne. Esto se hace principalmente con el fin de hacer visible esta enfermedad que afecta mayormente a niños, buscando con ello sensibilizar a la sociedad chilena sobre sus costos, tratamiento y el acceso a los exámenes necesarios para detectarlo, las cuales no presentan cobertura en el sistema público de salud nacional.

POR TANTO:

Las Diputadas y Diputados abajo firmantes venimos en proponer el siguiente

PROYECTO DE LEY

Artículo único.- “Establézcase el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de Distrofia Muscular de Duchenne”

Félix Bugueño Sotelo Diputado de la República Distrito 16

?INFORME DE LA COMISIÓN DE PERSONAS MAYORES Y DISCAPACIDAD RECAIDO EN EL PROYECTO DE LEY QUE DECLARA EL 7 DE SEPTIEMBRE DE CADA AÑO COMO EL DÍA NACIONAL DE CONCIENTIZACIÓN SOBRE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

BOLETÍN N° 16.775-24

HONORABLE CÁMARA:

La Comisión de Personas Mayores y Discapacidad viene en informar, en primer trámite constitucional y primero reglamentario, el proyecto antes referido en el epígrafe, originado en moción de las diputados y diputadas Félix Bugueño Sotelo (A), Luis Cuello, Claudia Mix, Erika Olivera, Hernán Palma, Camila Rojas y Patricio Rosas.

Constancias Reglamentarias Previas

Dejo constancia de las siguientes constancias reglamentarias:

1. Idea matriz o fundamental del proyecto

Declarar el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de Distrofia Muscular de Duchenne.

2. Normas de quórum agravado

No hay.

3. Reservas de constitucionalidad

No hubo.

4. Trámite de hacienda

La Comisión dejó constancia que no existen disposiciones que deban ser conocidas por la Comisión de Hacienda.

5. Comunicación a la Corte Suprema

No hubo.

6. Votación en general del proyecto

En sesión ordinaria N° 77, de fecha 13 de agosto de 2024, se aprobó en general por unanimidad la iniciativa (7/0/0). Votaron a favor los diputados y diputadas Yovana Ahumada, Jorge Guzmán, Carla Morales, Joanna Pérez, Camila Rojas, Renzo Trisotti y Catalina del Real (Presidenta). No hubo votos en contra, abstenciones ni inhabilitados.

7.- Opiniones disidentes a la votación general del proyecto

No hubo.

8.- Artículos o indicaciones rechazados por la Comisión y su calificación

No hubo artículos ni indicaciones rechazadas.

9. Diputado informante

Se designó como informante a la diputado/a Camila Rojas y como reemplazante al diputado Félix Bugueño.

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I.- Antecedentes Generales

1. Fundamentos de la iniciativa

Desde 2023, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) ha designado oficialmente el 7 de septiembre como el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne. Esta fecha se celebrará anualmente a partir de 2024, marcando el primer reconocimiento formal por parte de la ONU a un día dedicado a este diagnóstico poco común, con el objetivo de sensibilizar a la sociedad acerca de esta grave enfermedad neuromuscular degenerativa.

Las enfermedades neuromusculares son trastornos hereditarios que afectan los músculos voluntarios, responsables del movimiento del cuerpo. Entre estas, la distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente en la infancia. En Chile, su incidencia ha aumentado, situándola en la categoría de enfermedades raras o poco frecuentes.

Descrita en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne, la distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Esta patología es una disfunción genética vinculada al cromosoma X; cuando los genes en este cromosoma sufren mutaciones, puede resultar en la ausencia de la proteína distrofina o en la formación de una proteína anormal. La ausencia de distrofina, esencial para el funcionamiento muscular, es la causa de la enfermedad. La ONU ha elegido el 7 de septiembre, o 7-9, en referencia a los 79 exones que conforman el gen que produce la distrofina, para conmemorar este día.

Según un informe del Ministerio de Salud (en adelante Minsal) de 2018, la distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3.500 a 6.000 hombres recién nacidos. En ocasiones, la enfermedad se hereda de la madre, quien a menudo es asintomática o presenta síntomas mínimos, pero puede transmitir la condición a sus hijos.

La distrofia muscular de Duchenne presenta una serie de síntomas clínicos que, según el Minsal, comienzan con debilidad en la cintura pélvica en la infancia (a partir de los 2 o 3 años), el torso inclinado hacia atrás, pérdida de la marcha entre los 10 y 13 años, y una progresiva afectación muscular que incluye el músculo cardíaco. Durante la adolescencia, los pacientes suelen requerir asistencia respiratoria y experimentan un deterioro del músculo cardíaco, lo que lleva a problemas con la capacidad de caminar, levantarse o correr. Los brazos también se ven afectados, complicando actividades cotidianas como vestirse, mantener la higiene personal o comer. Además, puede haber disfunción cognitiva leve debido a la presencia de distrofina en el cerebro, y en algunos casos, retraso en el desarrollo del lenguaje.

Actualmente, no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento para quienes pueden acceder a rehabilitación autofinanciada se centra en el uso de dispositivos de asistencia y corticoides. Las terapias se enfocan en medidas preventivas, como ejercicios para fortalecer los músculos y el uso de elementos ortopédicos para preservar las habilidades motoras. En etapas más avanzadas, se prioriza el uso de sillas de ruedas, promoviendo la independencia en las actividades diarias y la integración en la escuela, así como la realización de ejercicios respiratorios. La expectativa de vida de los pacientes rara vez supera los 30 años; sin tratamiento, la edad promedio de fallecimiento es alrededor de los 19 años debido a insuficiencia respiratoria (75%) o cardiaca (25%).

En 2014, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó el medicamento "Ataluren", comercializado como Translarna, para niños mayores de cinco años que aún puedan caminar. Sin embargo, no es efectivo para todos los pacientes, sino solo para aquellos con un defecto específico en el gen responsable de la distrofina. También están disponibles nuevas opciones como el "Elevidys", que solo se comercializa en Estados Unidos y debe administrarse antes de los seis años, con un costo de 3.500 millones de pesos. Estos fármacos ayudan a ralentizar el avance de la enfermedad.

Pacientes sin Cobertura

En Chile, el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne se confirma mediante un análisis genético molecular, disponible en dos laboratorios del país. Este examen es costoso y solo identifica el 60% de los casos. Los especialistas en la detección y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne suelen ser fisiatras y neurólogos, profesionales escasos y altamente demandados. Debido a la rareza de la enfermedad, la distrofia muscular de Duchenne no está incluida en la cobertura del sistema de salud público en Chile.

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne representan un gran desafío para sus familias, comunidades y el sistema de salud en términos de financiamiento. En muchos casos, la enfermedad rara puede retrasar el diagnóstico durante años. La falta de reconocimiento oficial y un registro nacional impide obtener datos precisos sobre la cantidad de personas afectadas y complica la detección debido al alto costo de los exámenes y tratamientos, que solo están disponibles de manera particular.

La Constitución de Chile garantiza el derecho a la protección de la salud en su artículo 19 N° 9, que asegura el acceso libre y equitativo a medidas para promover, proteger y recuperar la salud, así como para proporcionar rehabilitación. Esta garantía impone al Estado la responsabilidad de coordinar y supervisar estas acciones, a través de instituciones públicas o privadas.

El sistema de Garantías Explícitas en Salud (GES) en Chile asegura beneficios para enfermedades comunes con alta prevalencia, pero no incluye la distrofia muscular de Duchenne, lo que deja a los pacientes y sus familias en una situación de indefensión. La ley N° 20.584, conocida como “Ley Ricarte Soto”, que regula los derechos y deberes en relación con la atención médica, tampoco abarca esta enfermedad.

La falta de cobertura estatal ha llevado a que cuidadores de pacientes con distrofia muscular de Duchenne recurran a instancias judiciales para exigir soluciones que dignifiquen la atención médica. Un fallo reciente de la Corte de Rancagua obligó a Fonasa a proporcionar un medicamento para un niño con distrofia muscular de Duchenne, argumentando que la negativa a cubrir el medicamento violaba su derecho a la vida y la integridad física.

Este desafío va más allá de lo económico y plantea un dilema ético. Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne enfrentan barreras significativas para su participación plena en la sociedad. La "Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad", ratificada por Chile, busca garantizar el disfrute pleno de los derechos y libertades fundamentales para todas las personas con discapacidad.

Por lo tanto, es esencial establecer un Día Nacional de Concienciación sobre la distrofia muscular de Duchenne para resaltar su importancia y visibilidad social. Este día debería sensibilizar a la comunidad sobre las dificultades en el acceso a diagnósticos, la falta de un registro, la insuficiencia de profesionales médicos y la escasa información sobre medicamentos y programas de apoyo.

2. Contenido del proyecto de ley

El proyecto de ley contiene un artículo único cuyo objeto es “establecer el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de Distrofia Muscular de Duchenne.”.

II. Discusión General

Se deja constancia que esta iniciativa legal se tramitó conforme a las disposiciones de la Tabla de Fácil Despacho, contenida en los artículos 259 y siguientes del Reglamento de la Cámara de Diputadas y Diputados.

1. Debate acerca de las ideas matrices del proyecto de ley

A continuación, se hará una síntesis de las sesiones de la Comisión que contienen la discusión general con especial mención de las personas e instituciones que participaron en el debate, todas vinculadas con la materia a que se refiere esta iniciativa.

Sesión ordinaria N° 76 de 06 de agosto de 2024

El diputado Bugueño, autor del proyecto, agradeció a la Presidenta de la Comisión y a los demás miembros por incluirlo en el orden del día. También expresó su agradecimiento a los representantes de la organización civil, especialmente a la señora Camila Gómez, madre de Tomás, quien realizó una caminata desde Ancud a Santiago para financiar un medicamento de más de 3.500 millones que mejoraría significativamente la calidad de vida de su hijo.

Bugueño señaló que, según un censo, más de 700 niños enfrentan una situación similar. Este impacto ha motivado a la Cámara de Diputados a promover la concientización sobre la distrofia muscular de Duchenne a través del Día Nacional, que se celebra el 7 de septiembre. Este esfuerzo busca visibilizar y sensibilizar sobre esta enfermedad rara y poco frecuente.

El señor Marcos Reyes Álamos, Presidente de la Agrupación por Distrofia Muscular de Duchenne, saludó a los miembros de la Comisión y agradeció el apoyo recibido desde el inicio del proyecto de ley, especialmente al diputado Félix Bugueño, y a los diputados Luis Cuello, Claudia Mix, Erika Oliveira, Hernán Palma, Camila Rojas y Patricio Rojas, quien ha respaldado a la corporación desde el principio.

Este año ha sido especialmente significativo para la visibilización de la distrofia muscular de Duchenne. Un esfuerzo colectivo comenzó en Ancud en abril y culminó en mayo con un emotivo abrazo al salvar la vida de Tomás y dar a conocer una enfermedad poco conocida en el país.

Reyes Álamos invitó a la Comisión a unirse a esta causa y a visibilizar las historias de valentía y resiliencia de las familias afectadas, destacando la importancia de cada sonrisa y esperanza de los niños. A pesar de que la creación del Día Nacional puede parecer solo un proyecto más, representa un recuerdo valioso del esfuerzo realizado.

El 7 de septiembre, fecha elegida para el Día Nacional, simboliza los 79 exones de la distrofina, proteína ausente en los niños con Duchenne. Reyes Álamos animó a conmemorar el día iluminando edificios en rojo y colocando globos rojos en el hemiciclo en apoyo a los niños afectados.

Finalmente, los diputados expresaron su apoyo a la causa, subrayando la necesidad de una política pública robusta para garantizar el acceso universal a los medicamentos necesarios, respetando la dignidad humana y evitando discriminaciones o demoras.

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Sesión ordinaria N° 77, de fecha 13 de agosto de 2024.

La señora Tamara Doberti Herrera, Jefa del Departamento de Ciclo Vital de la División de Prevención y Control de Enfermedades dependiente de la Subsecretaría de Salud Pública, indicó que, en general, las mociones que proponen concientizar a través de la declaración de un día para ello, son siempre apoyados por el Ejecutivo.

El diputado Bugueño refirió que sostuvo reuniones con la Ministra de Salud, y lamentablemente el proceso de trabajo ha sido muy lento, ya que no existe un seguimiento esperado del catastro de pacientes con enfermedades graves y poco frecuente.

Por lo anterior, ha solicitado en reiteradas oportunidades la necesidad de generar mesas de trabajo en la materia, con participación del Ejecutivo, Organizaciones y parlamentarios, con la idea de revisar el presupuesto para los tratamientos y, por su puesto, para la investigación.

La señora Doberti indicó que en paralelo está en discusión el proyecto de enfermedades poco frecuentes, en el Senado, y en ese contexto de desarrollaba la mesa de trabajo. Es conocida la situación de restricción presupuestaria, y no tienen conocimiento sobre el presupuesto hasta la presentación del proyecto de presupuestos 2025.

Los esfuerzos están destinados a la elaboración de la guía clínica que otorga un trato estandarizado para enfermedades poco frecuentes.

Con todo, a pesar de que son pocos pacientes, y normalmente no alcanzan a vincularse, se intenta hacerlos partícipes en los procesos de trabajo. Por ello, se está trabajando arduamente en la guía clínica para la atención de pacientes con enfermedades poco frecuentes.

El señor Marcos Reyes Álamos, Presidente de la Agrupación por la Distrofia Muscular de Duchenne, indicó que de una conversación con la Subsecretaria de Salud existen avancen, como la guía clínica y los anuncios en materia de investigación anunciados por el Presidente de la República para la enfermedad de Duchenne.

Sobre la mesa de trabajo, se necesita comprender que los pacientes, sus hijos, no tienen tiempo. Es por ello que no se puede conversar solo entre ellos, sino con instituciones como IST o laboratorios que trabajan el medicamento, además del Ministerio de Salud y con la sociedad civil, con la idea de avanzar de forma efectiva.

El día nacional es un paso importante, pero el trabajo de forma concreta, con plazos y presupuesto, es la única forma de avanzar con esperanza. Recordó que antes de iniciar la caminata desde Ancud, la presidenta de otra organización perdió a su hijo, y es así de terrible. Lamentablemente, para sus hijos, el tiempo es músculo.

Al respecto, la diputada Del Real (Presidenta) indicó comprender su postura. A modo de ejemplo, indico que el AME corre la misma suerte, con solo unos meses para poder suministrar las vacunas requeridas. Es por ello que todos los esfuerzos que se puedan realizar para un avance rápido, es primordial.

La diputada Ahumada indicó conocer la realidad de estas familias, y este tipo de situaciones ya no son poco frecuentes, por lo que el Estado se debe hacer responsable, y en eso el legislador es fundamental para lograrlo. Las conversaciones no son suficientes, porque el tiempo es vida, es fundamental y el escaso, y por ello deben instar, como legisladores, por más.

La diputada Marzán indicó que tiene mucho sentido cuando el señor Reyes indica que no tienen tiempo. En esta Comisión, se tramita mucho en beneficio de adultos mayores, y conocen entonces la premura en legislar.

Manifiesta que en cierto que las tramitaciones son lentas, pero hay que visualizar cuando son lentas y cuando no, porque cuando se tiene que legislar para que parientes de congresistas no sean inhabilitados para cargos, se legisla muy rápido.

Recuerda que solicitó a esta comisión una sesión con la Ministra de Salud para abordar temáticas de presupuestos para enfermedades poco frecuentes, que aún no se ha podido concretar, y da cuenta aquello de que no existe prioridades claras.

A finales de 2018, en la Comisión de Culturas, lograron legislar para consagrar un día para las enfermedades poco frecuentes, y fue muy celebrado por las organizaciones, pero al mismo tiempo era muy triste para los legisladores, porque no implica nada más que difusión, pero sin recursos. En definitiva, no les cambia la vida.

Considerando la particularidad de esta Comisión, invitó a poner el pie en el acelerador. A pesar de no tener facultades presupuestarias, sabe que se puede lograr, como pasó en ley de autismo, que no tenía recursos en su origen, pero que hoy sí lo tiene, gracias a la voluntad política.

La diputada Del Real (Presidenta) indicó que en esta Comisión hay permanentemente proyectos de ley, a diferencia de otras comisiones, y siempre se está votando, por lo que da cuenta de una voluntad transversal de avanzar de la forma más expedita posible.

El diputado Trisotti indicó que, en el ejercicio de su función, ha podido evidenciar el drama que genera en las familias y, en especial a los niños, la distrofia muscular. Por ello, hoy tienen una oportunidad de acelerar el tranco, a través de la aprobación de este proyecto, aunque establezca un día, y a pesar de las críticas a esa técnica legislativa, y que él defiende, porque al menos pone en agenda de medios el tema.

Por último, en materia presupuestaria, es una frustración compartida en general por el legislador, pero sí se puede adoptar el acuerdo de que, la actual mesa de trabajo del Gobierno en esta materia, deba rendir cada dos meses los avances, de forma de poder fiscalizar y presionar el trabajo.

La diputada Rojas agradece la voluntad política, y considera importante tener un cronograma por parte del ejecutivo para ir constatando los avances.

En materia de recursos, desde esta Comisión se puede oficiar al Ministerio de Hacienda sobre este punto, especialmente enfermedades poco frecuentes, y conocer su serán destinados mayores recursos.

El diputado Mellado indicó que estuvo en Temuco con la organización de don Marcos, y si este año no viene una asignación especial en el presupuesto del ministerio de salud, entonces el debate no tiene sentido.

Es por ello que el foco del debate y de la voluntad política debe restringirse a reducir la temática a números, desde el parlamento, y no solo esperar que sea el Ejecutivo el que nos informe de los costos. Por ello, propone que, desde esta comisión, junto con Hacienda, puedan trabajar en los costos, por año, de asumir el tratamiento de esta enfermedad para el Estado.

La diputada Marzán considera positivo sostener una reunión con el Ministro Marcel y la Ministra de Salud, fuera de sesión de comisiones, con el objeto de sincerar la posición del gobierno y generar una reunión de trabajo.

La diputada Morales agradeció al diputado Bugueño por su iniciativa, y resalta la importancia de aterrizar esta enfermedad a números, a un presupuesto. Esos datos los debe tener la mesa técnica, y a la base de ellos se puede seguir trabajando.

La diputada Pérez, doña Marlen, felicita al diputado Bugueño por su iniciativa. Con todo, no quiere sembrar falsas ilusiones, y por eso es bueno que el debate en esta Comisión se sincere, ya que estamos ad portas del ingreso de la ley de presupuestos, y concuerda en la necesidad de llevarlo a números.

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Sometido a votación en general y particular a la vez, el proyecto de ley que “declara el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne”, boletín N° 16.775-24, es aprobado por unanimidad (7-0-0). Votaron a favor las y los congresistas Yovana Ahumada, Jorge Guzmán, Carla Morales, Marlén Pérez, Camila Rojas, Renzo Trisotti y Catalina Del Real (Presidenta). No hubo votos en contra ni abstenciones. No hubo congresistas inhabilitados(as).

Se deja constancia que los diputados Carolina Marzan y Gastón Von Mühlenbrock se encontraban presentes, pero no votaron por estar pareados.

III. Discusión y Votación en Particular

La iniciativa en conformidad a lo dispuesto en el artículo 260 del reglamento se discutió en general y particular a la vez. Se hace presente que no hubo ni se presentaron indicaciones.

Sometido a votación el artículo único del proyecto de ley, se aprobó por unanimidad (7/0/0).

Votaron a favor los diputados y diputadas Yovana Ahumada, Jorge Guzmán, Carla Morales, Joanna Pérez, Camila Rojas, Renzo Trisotti y Catalina del Real (Presidenta). No hubo votos en contra, abstenciones ni inhabilitados.

IV. Documentos Solicitados y Personas Escuchadas por la Comisión

Documentos solicitados: no hubo.

Personas escuchadas por la Comisión:

1. Diputado Bugueño.

2. Tamara Doberti Herrera, Jefa del Departamento de Ciclo Vital de la División de Prevención y Control de Enfermedades dependiente de la Subsecretaría de Salud Pública.

3. Marcos Reyes Álamos, Presidente de la Agrupación por la Distrofia Muscular de Duchenne

V.- Texto del Proyecto Aprobado por la Comisión

Por las razones señaladas, esta Comisión recomienda aprobar el siguiente:

PROYECTO DE LEY

Artículo único.- Establécese el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de Distrofia Muscular de Duchenne.

*****

Tratado y acordado en sesiones de 6 y 13 de agosto de 20240 de septiembre, 11 de noviembre de 2019 y 21 de enero de 2020, con la asistencia de las diputadas/os Yovana Ahumada Palma, Catalina Del Real Mihovilovic, Jorge Guzmán Zepeda, Carolina Marzán Pinto, Daniel Melo Contreras, Carla Morales Maldonado, Marlene Pérez Cartes, Joanna Pérez Olea, Camila Rojas Valderrama, Renzo Trisotti Martínez, Gastón Von Mühlenbrock Zamora.

Sala de la Comisión, a 13 de agosto de 2024

Mathias Claudius Lindhorst Fernández

Abogado Secretario de la Comisión

DÍA NACIONAL DE CONCIENTIZACIÓN SOBRE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (Primer trámite constitucional. Boletín N° 16775-24)

El señor RIVAS (Vicepresidente).-

Corresponde tratar el proyecto de ley, en primer trámite constitucional, originado en moción, que declara el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, correspondiente al boletín N° 16775-24.

Diputada informante de la Comisión de Personas Mayores y Discapacidad es la señora Camila Rojas.

Antecedentes:

El señor RIVAS (Vicepresidente).-

En reemplazo de la diputada Camila Rojas, rinde el informe el diputado Félix Bugueño.

El señor BUGUEÑO (de pie).-

Honorable Cámara, en nombre de la Comisión de Personas Mayores y Discapacidad vengo a informar, en primer trámite constitucional y primero reglamentario, el proyecto antes referido, originado en moción de los diputados y diputadas Félix Bugueño, Luis Cuello, Claudia Mix, Érika Olivera, Hernán Palma, Camila Rojas y Patricio Rosas.

Idea matriz o fundamental del proyecto

Declarar el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Fundamentos de la iniciativa

Expresan sus autores que desde 2023, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) ha designado oficialmente el 7 de septiembre como el Día Mundial de Concientización de la Distrofia de Duchenne. Esta fecha se celebrará anualmente a partir de 2024, marcando el primer reconocimiento formal por parte de la ONU a un día dedicado a este diagnóstico poco común, con el objetivo de sensibilizar a la sociedad acerca de esta grave enfermedad neuromuscular degenerativa.

Las enfermedades neuromusculares son trastornos hereditarios que afectan los músculos voluntarios, responsables del movimiento del cuerpo. Entre estas, la distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente en la infancia. En Chile, su incidencia ha aumentado, situándola en la categoría de las enfermedades raras o poco frecuentes.

Descrita en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne, la distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Esta patología es una disfunción genética vinculada al cromosoma X, cuando los genes en este cromosoma sufren mutaciones, puede resultar en la ausencia de la proteína distrofina o en la formación de una proteína anormal. La ausencia de distrofina, esencial para el funcionamiento muscular, es la causa de la enfermedad.

La ONU ha elegido el 7 de septiembre, o 7-9, en referencia a los 79 exones que conforman el gen que produce la distrofina para conmemorar este día.

Según un informe del Ministerio de Salud, en adelante Minsal, de 2018, la distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3.500 o 6.000 hombres recién nacidos. En ocasiones, la enfermedad se hereda de la madre, quien a menudo es asintomática o presenta síntomas mínimos, pero puede transmitir la condición a sus hijos.

La distrofia muscular de Duchenne presenta una serie de síntomas clínicos que, según el Minsal, comienzan con debilidad de cintura pélvica en la infancia, a partir de los 2 o 3 años de edad, el torso inclinado hacia atrás, pérdida de la marcha entre 10 y 13 años de edad, y una progresiva afectación muscular que incluye el músculo cardíaco.

Durante la adolescencia, los pacientes suelen requerir asistencia respiratoria y experimentan un deterioro del músculo cardíaco, lo que lleva a problemas con la capacidad de caminar, levantarse o correr. Los brazos también se ven afectados, complicando actividades cotidianas como vestirse, mantener la higiene personal o comer. Además, puede haber disfunción cognitiva leve debido a la presencia de distrofina en el cerebro, y en algunos casos de retraso en el desarrollo del lenguaje.

Actualmente, no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento para quienes pueden acceder a la rehabilitación autofinanciada se centra en el uso de dispositivos de asistencia y corticoides. Las terapias se enfocan en medidas preventivas, como ejercicios para fortalecer los músculos y el uso de elementos ortopédicos para preservar las habilidades motoras. En etapas más avanzadas, se prioriza el uso de sillas de ruedas, promoviendo la independencia en las actividades diarias y la integración en la escuela, así como la realización de ejercicios respiratorios.

La expectativa de vida de los pacientes rara vez supera los 30 años de edad. Sin tratamiento, la edad promedio de fallecimiento es alrededor de los 19 años de edad, debido a su insuficiencia respiratoria, 75 por ciento, o cardíaca, 25 por ciento.

En 2014, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó el medicamento “Ataluren”, comercializado como Translama, para niños mayores de 5 años que aún pueden caminar. Sin embargo, no es efectivo para todos los pacientes, sino solo para aquellos con un defecto específico en el gen responsable de la distrofina. También están disponibles nuevas opciones, como el “Elevidys”, que solo se comercializa en Estados Unidos, y debe administrarse antes de los 6 años de edad, con un costo de 3.500 millones de pesos. Estos fármacos ayudan a ralentizar el avance de la enfermedad.

Pacientes sin cobertura

En Chile, el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne se confirma mediante un análisis genético muscular, disponible en dos laboratorios del país. Este examen es costoso y solo identifica el 60 por ciento de los casos. Los especialistas en la detección y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne suelen ser fisiatras y neurólogos, profesionales escasos y altamente demandados. Debido a la rareza de la enfermedad, la distrofia muscular de Duchenne no está incluida en la cobertura del sistema de salud público en Chile.

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne representan un gran desafío para sus familias, comunidades y el sistema de salud en términos de financiamiento. En muchos casos, la enfermedad rara puede retrasar el diagnóstico durante años.

La falta de reconocimiento oficial y un registro nacional impide obtener datos precisos sobre la cantidad de personas afectadas y complica la detección debido al alto costo de los exámenes y tratamientos que solo están disponibles de manera particular.

La Constitución de Chile garantiza el derecho a la protección de la salud en su artículo 19 número 9°, que asegura el acceso libre y equitativo a medidas para promover, proteger y recuperar la salud, así como para promocionar la rehabilitación. Esta garantía impone al Estado la responsabilidad de coordinar y supervisar estas acciones, a través de instituciones públicas o privadas.

El Sistema de Garantías Explícitas en Salud (GES) en Chile asegura beneficios para enfermedades comunes con alta prevalencia, pero no incluye la distrofia muscular de Duchenne, lo que deja a los pacientes y a sus familias en una situación de indefensión. La ley N° 20.584, conocida como “ley Ricarte Soto”, que regula los derechos y deberes en relación con la atención médica, tampoco abarca esta enfermedad.

La falta de cobertura estatal ha llevado a que cuidadores de pacientes con distrofia muscular de Duchenne recurran a instancias judiciales para exigir soluciones que dignifiquen la atención médica. Un fallo reciente de la Corte de Apelaciones de Rancagua obligó al Fonasa a proporcionar un medicamento para un niño con distrofia muscular de Duchenne. El fallo argumentaba que la negativa a cubrir el medicamento violaba el derecho a la vida y a la integridad física.

Este desafío va más allá de lo económico y plantea un dilema ético. Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne enfrentan barreras para su participación plena en la sociedad. La Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, ratificada por Chile, busca garantizar el disfrute pleno de los derechos y las libertades fundamentales para todas las personas con discapacidad.

Por lo tanto, es esencial establecer un día nacional de concientización sobre la distrofia muscular de Duchenne, para resaltar su importancia y visibilidad social. Este día debería sensibilizar a la comunidad sobre las dificultades para el acceso a diagnósticos, la falta de un registro, la insuficiencia de profesionales médicos y la escasa información sobre medicamentos y programas de apoyo.

En cuanto al contenido del proyecto de ley, puedo indicar que este contiene un artículo único, cuyo objetivo es establecer el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.

En su discusión general, se escuchó al diputado Bugueño, al señor Marcos Reyes Álamos, presidente de la Agrupación por la Distrofia Muscular de Duchenne, y a la señora Tamara Doberti Herrera, jefa del Departamento de Ciclo Vital, División de Prevención y Control de Enfermedades, dependiente de la Subsecretaría de Salud Pública, todos los cuales apoyaron en forma unánime y transversal esta iniciativa.

Sometido a votación, el proyecto fue aprobado tanto en general como en particular por la unanimidad de los diputados presentes en la sesión.

Por estas consideraciones, estimados diputados y diputadas, más las que se consignan en el informe, hago un llamado a este honorable hemiciclo a aprobar esta iniciativa.

Muchas gracias.

He dicho.

El señor RIVAS (Vicepresidente).-

Para plantear un punto de Reglamento, tiene la palabra el diputado Enrique Lee.

El señor LEE.-

Señor Presidente, artículo 134, en relación con el artículo 55, número 16.

Señor Presidente, pido que explique a la Sala por qué se cerró el debate del proyecto sobre gobernadores regionales. Se mencionó un acuerdo de Comités. Participé en esa reunión y uno de los intereses de todos los participantes era poder sacar adelante el proyecto contra la corrupción que vivimos en los gobiernos regionales.

Muchas gracias.

He dicho.

El señor RIVAS (Vicepresidente).-

Diputado, ese proyecto quedó pendiente. Luego se pasó al que tratamos ahora, cuyo informe acaba de ser rendido. Esta iniciativa se votará sin discusión y con la sola rendición del informe.

Tiene la palabra el diputado Enrique Lee.

El señor LEE.-

Señor Presidente, lo que pasa es que restaban cinco personas por intervenir. ¿Por qué la Mesa no precavió que participasen esos cinco diputados para votar ese proyecto tan importante?

Entiendo que la enfermedad de Duchenne es importante, pero lo que estamos haciendo acá es declarar un día de concientización de esa enfermedad, no que vamos a entregar medicamentos o tratar a los enfermos en forma oportuna.

Entonces, me llama la atención que esta Corporación, que además fue parte de la discusión de una modificación a una ley orgánica que ha dado pésimos resultados, no se ocupe hoy de mejorar o corregir la materia.

El señor RIVAS (Vicepresidente).-

Tiene la palabra el señor Secretario.

El señor GALLEGUILLOS (Secretario subrogante).-

Señor Presidente, con su venia, el acuerdo de Comités del día 14 de agosto, respecto del proyecto relacionado con gobernadores regionales, solo indica reducir los discursos de cinco a tres minutos. Al haber diputados inscritos que no habían hecho uso de la palabra, el proyecto quedó pendiente.

El siguiente punto de los acuerdos de los Comités estableció que en el caso del proyecto sobre distrofia muscular de Duchenne, los discursos se reducirían a dos minutos. Además, se estableció expresamente que en el caso de que no se alcanzara a efectuar el debate, que fue lo que ocurrió, se procedería a votar el proyecto con la sola rendición del informe.

Por la razón que entregué en primer lugar, el proyecto sobre gobernadores regionales quedó pendiente.

La señorita CARIOLA, doña Karol (Presidente).-

Para plantear un punto de Reglamento, tiene la palabra la diputada Pamela Jiles.

La señora JILES (doña Pamela).-

Señorita Presidenta, lamento que no haya estado usted encabezando la Mesa en el momento en que se produjo el incidente al que nos remite el diputado Lee.

Creo que, efectivamente, el espíritu del acuerdo de Comités era que pudiéramos votar hoy el proyecto sobre acusaciones constitucionales a gobernadores. Habiendo cinco intervenciones pendientes, probablemente lo aconsejable habría sido que la Mesa tomara la decisión de escucharlas y someter a votación el proyecto. Fue para eso que tomamos el acuerdo de Comités.

Concuerdo con el diputado Lee en que, me imagino que sin ninguna mala intención, ha habido un error en términos del manejo de esa decisión.

La señorita CARIOLA, doña Karol (Presidente).-

He pedido al Secretario las actas de los acuerdos de los Comités. Efectivamente, el acuerdo fue reducir los tiempos de debate del proyecto sobre gobernadores para alcanzar a votarlo. Ese era el objetivo; sin embargo, como quedaron diputados inscritos, no podemos cortarles la palabra.

Aun así, lo que podemos hacer, a solicitud tanto del diputado Lee como de la diputada Jiles, es recabar el acuerdo de la Sala para que sometamos a votación este proyecto de ley el día de hoy, y que las cinco personas inscritas puedan insertar sus discursos.

¿Habría acuerdo para que el proyecto sea votado el día de hoy?

No hay unanimidad.

Para plantear un punto de Reglamento, tiene la palabra el diputado Hernán Palma.

El señor PALMA.-

Señorita Presidenta, sobre el punto, y entendiendo y atendiendo debidamente las argumentaciones de mi colega el diputado Lee, que es médico -hemos conversado varias veces este y otros temas-, encuentro lamentable que de alguna manera -lo digo respetuosamente- se ningunee este tema. Hay gente en la tribuna que ha viajado largas distancias para presenciar el debate sobre el proyecto relacionado con la patología de Duchenne. Es muy doloroso que en una familia un hijo tenga esa condición.

Por ello, creo que no podemos estar ninguneando a la tribuna.

Muchas gracias.

He dicho.

La señorita CARIOLA, doña Karol (Presidenta).-

Diputado, no ha habido ningún ánimo de ningunear, sino más bien de establecer un punto respecto del debate.

Sobre el punto, tiene la palabra el diputado Enrique Lee.

El señor LEE.-

Señorita Presidenta, obviamente, adhiero a sus palabras. En ningún minuto he ninguneado a los familiares de los enfermos con la patología de Duchenne; todo lo contrario. Me dirijo a ellos de frente, para decirles que una forma de enfrentar la enfermedad es con recursos, recursos que los gobiernos regionales están robando. Hoy, esta Cámara está retrasando la discusión de un proyecto de ley que evita el robo de recursos que pueden ir dirigidos a sus hijos.

La señorita CARIOLA, doña Karol (Presidenta).-

Creo que el punto ha quedado aclarado y hemos tomado un acuerdo. Asumiré directamente el compromiso de priorizar el debate del proyecto sobre gobernadores regionales, de modo que sea tramitado lo antes posible, dentro del marco de nuestras atribuciones y de las posibilidades que tenemos para confeccionar la Tabla de la próxima semana, con los tiempos que están pendientes.

Mañana vamos a tomar un acuerdo con los Comités para asegurar que esa votación se pueda dar.

VALPARAÍSO, 27 de agosto de 2024

Oficio Nº 19.789

A S.E. EL PRESIDENTE DEL H. SENADO

Tengo a honra comunicar a Vuestra Excelencia que, con motivo de la moción, informe y demás antecedentes que tengo a honra pasar a manos de V.E., la Cámara de Diputados ha aprobado el siguiente proyecto de ley, correspondiente al boletín N° 16.775-24:

PROYECTO DE LEY

“Artículo único.- Establécese el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de Distrofia Muscular de Duchenne.”.

Lo que tengo a honra comunicar a V.E.

KAROL CARIOLA OLIVA

Presidenta de la Cámara de Diputados

MIGUEL LANDEROS PERKI?

Secretario General de la Cámara de Diputados

?INFORME DE LA COMISIÓN DE CULTURA, PATRIMONIO, ARTES, DEPORTES Y RECREACIÓN recaído en el proyecto de ley, en segundo trámite constitucional, que declara el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne

BOLETÍN Nº 16.775-24

Objetivo / Constancias / Normas de Quórum Especial (no tiene) / Consulta Excma. Corte Suprema (no hubo) / Asistencia / Antecedentes de Hecho / Aspectos Centrales del Debate / Discusión en General y en Particular / Votación en General y en Particular / Texto / Acordado / Resumen Ejecutivo

HONORABLE SENADO:

La Comisión de Cultura, Patrimonio, Artes, Deportes y Recreación tiene el honor de informar el proyecto de ley de la referencia, iniciado en moción de los Diputados señoras Mix, Olivera y Rojas, y señores Bugueño, Cuello, Palma y Rosas.

Se hace presente que, de conformidad a lo dispuesto en el artículo 127 del Reglamento de la Corporación, por tratarse de una iniciativa de artículo único, la Comisión la discutió en general y en particular, y acordó, unánimemente, proponer a la Sala que sea considerada del mismo modo. Se deja constancia, asimismo, de que la propuesta legal resultó aprobada por la unanimidad de sus integrantes (5x0).

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OBJETIVO DEL PROYECTO

Declarar el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne.

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CONSTANCIAS

- Normas de quórum especial: No tiene.

- Consulta a la Excma. Corte Suprema: No hubo.

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ASISTENCIA

- Senadores y Diputados no integrantes de la Comisión: el Diputado señor Bugueño.

- Otros:

De la Corporación Familias Duchenne Chile: el Presidente, señor Marcos Reyes; la Vicepresidenta, señora Romina Cabezas; y la Tesorera, señora Tamara Collao.

Asesores parlamentarios: del Senador señor Galilea, el señor Gonzalo Vásquez; del Senador señor Keitel, la señora Valeria Ramírez; del Senador señor Moreira, el señor Raúl Araneda; del Senador señor Núñez, señora Tiffany Cataldo; de la Senadora señora Sepúlveda, los señores Francisco Gómez y Hermes Gutiérrez; y del Comité Partido Unión Demócrata Independiente, la señora Cristina Pinochet.

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ANTECEDENTES DE HECHO

Para el debido estudio de este proyecto de ley, se ha tenido en consideración la moción de los Diputados señoras Mix, Olivera y Rojas, y señores Bugueño, Cuello, Palma y Rosas.

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ASPECTOS CENTRALES DEL DEBATE

El estudio de la iniciativa se enfocó en las dificultades que experimentan las personas con distrofia muscular de Duchenne en materia de salud y en los problemas -económicos y de otro tipo- que tanto ellas como su entorno cercano deben enfrentar a la hora de recibir atención especializada.

DISCUSIÓN EN GENERAL Y EN PARTICULAR[1]

A.- Presentación del proyecto de ley por parte de uno de sus autores

Al iniciar el debate, el Diputado señor Bugueño -uno de los autores de la moción- destacó la necesidad de visibilizar esta enfermedad que, en el país, de acuerdo con datos del año 2018, afecta a más de 700 niños y sus familias. Explicó que se trata de una condición devastadora que genera un deterioro progresivo en la musculatura y que, con el tiempo, impide realizar actividades tan cotidianas como sonreír o caminar. Asimismo, planteó que la expectativa de vida de quienes la padecen no supera los 30 años.

Recordó que, recientemente, Camila Gómez y Marcos Reyes llevaron a cabo una caminata -que comenzó en Chiloé y terminó en Santiago-, la cual tuvo por propósito generar consciencia en torno a la realidad de quienes padecen esta patología rara o poco frecuente. Con esta acción, sostuvo, lograron movilizar a todo un país en su apoyo.

Manifestó que, en atención a las dificultades que experimentan tanto los pacientes como su entorno cercano, resulta pertinente dedicar un día para concientizar a la sociedad al respecto. En esa línea, relató que la Organización de las Naciones Unidas (ONU) declaró el 7 se septiembre como el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne. Detalló que la fecha elegida, esto es, el séptimo día del noveno mes responde a los 79 exones que componen el gen involucrado en la producción de la distrofina, una proteína esencial para la protección de los músculos. Al efecto, señaló que ese es el gen que, al ser afectado por mutaciones, desencadena la enfermedad.

En atención a los antecedentes anteriores, estimó adecuado que, a nivel nacional, se establezca el mismo día para visibilizar esta situación. Asimismo, dijo esperar que, a partir de esta señal, se avance en el financiamiento público, al menos, en materia de investigación.

B.- Debate en la Comisión

El Senador señor Keitel expresó que la distrofia muscular de Duchenne, al igual que otras enfermedades raras, no tiene cobertura dentro del sistema público de salud.

Luego, comentó la experiencia de su hermano, que murió como consecuencia de una esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Al respecto, mencionó que se trataba de una patología que tampoco contaba con cobertura y que, después de muchos esfuerzos, fue incorporada al listado de condiciones abordadas por la ley N° 20.850, que crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a don Luis Ricarte Soto Gallegos.

Más adelante, abogó por seguir generando conciencia en torno a estas enfermedades y lograr un mayor apoyo de parte del Estado.

A continuación, el Diputado señor Bugueño afirmó que las familias se ven sobrepasadas por el alto costo del tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Sobre el particular, resaltó que hay medicamentos que alcanzan un valor de M$3.500.000.

Por su parte, la Senadora señora Sepúlveda valoró que se esté proponiendo establecer una fecha para reflexionar en torno a una condición tan compleja. Añadió que la marcha que completaron Camila Gómez y Marcos Reyes permitió generar una discusión pública al respecto, además de obtener -por medio de donaciones- el monto necesario para adquirir el medicamento que requería el hijo de Camila. Anunció que respaldaría el proyecto de ley, haciendo hincapié en que sería ideal lograr su pronta aprobación, de manera de celebrar el día propuesto, por primera vez, este año 2024.

A su turno, el Senador señor Pugh consideró apropiado replicar en Chile las fechas dispuestas por organismos internacionales para conmemorar, a nivel mundial, ciertas situaciones.

Establecer días nacionales, razonó, abre un espacio para visibilizar las dificultades que sufren los pacientes de esta enfermedad. Planteó que la ley N° 20.500 -sobre asociaciones y participación ciudadana en la gestión pública- contempla mecanismos que también hacen posible la intervención de privados en ese sentido. Después, hizo presente que no basta con fijar una fecha para concientizar a la sociedad sobre la condición, sino que es menester contar con financiamiento para llevar adelante esa tarea.

Finalmente, indicó que el día fijado por la ONU hace alusión a la “concienciación” sobre la distrofia de Duchenne, mientras que la iniciativa se refiere a la “concientización”. Consultó si sería necesario emplear la misma expresión para que quede claro que se está homologando la fecha dispuesta internacionalmente.

La Secretaría explicó que tanto el término “concienciación” como “concientización” son correctos y tienen el mismo significado. Agregó que el primero se emplea mayormente en España, mientras que el segundo se utiliza en América.

C.-Votación en general y en particular

- Puesto en votación el proyecto de ley, en general y en particular, fue aprobado por la unanimidad de los integrantes de la Comisión, Senadores señora Sepúlveda, y señores Keitel, Moreira, Núñez y Pugh.

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TEXTO DEL PROYECTO

A continuación, se transcribe el texto del proyecto de ley despachado por la Cámara de Diputados, y que la Comisión de Cultura, Patrimonio, Artes, Deportes y Recreación propone aprobar, en general y en particular, en los mismos términos:

PROYECTO DE LEY:

“Artículo único.- Establécese el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de Distrofia Muscular de Duchenne.”.

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ACORDADO

Acordado en sesión celebrada el día 2 de septiembre de 2024, con la asistencia de los Senadores señor Sebastián Keitel Bianchi (Presidente), señora Alejandra Sepúlveda Orbenes, y señores Iván Moreira Barros, Daniel Núñez Arancibia y Kenneth Pugh Olavarría.

Sala de la Comisión, a 3 de septiembre de 2024.

FRANCISCO JAVIER VIVES DIBARRART

Secretario de la Comisión

RESUMEN EJECUTIVO

INFORME DE LA COMISIÓN DE CULTURA, PATRIMONIO, ARTES, DEPORTES Y RECREACIÓN RECAÍDO EN EL PROYECTO DE LEY, EN SEGUNDO TRÁMITE CONSTITUCIONAL, QUE DECLARA EL 7 DE SEPTIEMBRE DE CADA AÑO COMO EL DÍA NACIONAL DE CONCIENTIZACIÓN SOBRE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (BOLETÍN Nº 16.775-24)

I. OBJETIVO DEL PROYECTO PROPUESTO POR LA COMISIÓN: Declarar el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne.

II. ACUERDOS: Aprobado, en general y en particular, por unanimidad (5x0).

III. ESTRUCTURA DEL PROYECTO APROBADO POR LA COMISIÓN: Consta de un artículo único.

IV. NORMAS DE QUÓRUM ESPECIAL: No hay.

V. URGENCIA: No tiene.

VI. ORIGEN E INICIATIVA: Cámara de Diputados. Moción de los Diputados señoras Mix, Olivera y Rojas, y señores Bugueño, Cuello, Palma y Rosas.

VII. TRÁMITE CONSTITUCIONAL: Segundo.

VIII. APROBACIÓN POR LA CÁMARA DE DIPUTADOS: Aprobado, en general y en particular a la vez, por unanimidad (142x0).

IX. INICIO DE LA TRAMITACIÓN EN EL SENADO: 27 de agosto de 2024.

X. TRÁMITE REGLAMENTARIO: Primer informe, en general y en particular.

XI. LEYES QUE SE MODIFICAN O QUE SE RELACIONAN CON LA MATERIA: No hay.

Valparaíso, a 3 de septiembre de 2024.

FRANCISCO JAVIER VIVES DIBARRART

Secretario de la Comisión

No se encuentra disponible el Diario de Sesión N° 41 con fecha 03 de septiembre de 2024 del Senado al momento de la publicación de la ley.

Valparaíso, 3 de septiembre de 2024.

Nº 386/SEC/24

A S.E. LA PRESIDENTA DE LA HONORABLE CÁMARA DE DIPUTADOS

Tengo a honra comunicar a Vuestra Excelencia que el Senado ha aprobado, en los mismos términos en que lo hizo esa Honorable Cámara, el proyecto de ley que declara el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, correspondiente al Boletín Nº 16.775-24.

Lo que comunico a Su Excelencia en respuesta a su oficio Nº 19.789, de 27 de agosto de 2024.

Devuelvo los antecedentes respectivos.

Dios guarde a Vuestra Excelencia.

JOSÉ GARCÍA RUMINOT

Presidente del Senado

RAÚL GUZMÁN URIBE

Secretario General del Senado

VALPARAÍSO, 4 de septiembre de 2024

Oficio Nº 19.816

A S.E. EL PRESIDENTE DE LA REPÚBLICA

Tengo a honra comunicar a V.E. que el Congreso Nacional ha dado su aprobación al proyecto de ley que Declara el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, correspondiente al boletín N° 16.775-24, del siguiente tenor:

PROYECTO DE LEY

“Artículo único.- Establécese el 7 de septiembre de cada año como el Día Nacional de la Concientización de Distrofia Muscular de Duchenne.”.

*****

Hago presente a V.E. que esta iniciativa de ley tuvo su origen en una moción de los diputados Félix Bugueño Sotelo, Luis Cuello Peña y Lillo, Hernán Palma Pérez y Patricio Rosas Barrientos y de las diputadas Claudia Mix Jiménez, Erika Olivera De la Fuente y Camila Rojas Valderrama.

Lo que tengo a honra comunicar a V.E.

KAROL CARIOLA OLIVA

Presidenta de la Cámara de Diputados

MIGUEL LANDEROS PERKI?

Secretario General de la Cámara de Diputados